Мутация гена свертывания крови может продлить продолжительность жизни

Мутация гена свертывания крови может продлить продолжительность жизни

Редкая мутация гена, связанного со свертыванием крови, как обнаружили исследователи, одновременно дает человеку защиту от диабета и продлевает его жизнь.

Мутация была обнаружена более двадцати лет назад во время лечения девочки из религиозной группы амишей в штате Индиана. Из-за нарушения свертываемости крови она чуть не погибла во время стандартной хирургической операции.

Кардиолог Дуглас Воган (Douglas Vaughan) из Северо-западного университета и его коллеги заподозрили, что мутировавший ген может иметь и другие функции помимо участия в свертывание крови. Воган нашел повзрослевшую пациентку и получил ее согласие на исследование. Также в исследовании приняли участие 176 других членов сообщества амишей, среди которых встречается данная мутация.

Ученые уже знали, что белок ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-1) связан с рядом болезней, ассоциированных со старением. В частности высокий уровень этого белка повышает риск атеросклероза и диабета второго типа. Мыши, у которых искусственно активирована выработка PAI-1, проявляют признаки преждевременного старения.

Авторы работы подтвердили, что у амишей Индианы, происходящих от семейной пары, которая шесть поколений назад иммигрировала в США из Швейцарии, встречаются «нокаутные» мутации гена, называемые SERPINE1, который отвечает за синтез белка PAI-1. У некоторых из них, как у той девочки, отключены обе имеющиеся копии этого гена. У другие одна остается функциональной, а другая «нокаутирована». Исследователи провели физиологические тесты 43 таких человек и сравнили результаты с другими людьми из их общины, у которых нормально функционировали обе копии гена.

если у человека мутировала только одна из двух копий гена, его продолжительность Исследование показало, что у людей с одной копией SERPINE1 в клетках были более длинные теломеры – некодирующие участки на концах хромосом, которые сокращаются при каждом делении клетки (подробнее о теломерах можно прочитать здесь). То есть клетки этих людей старели медленнее. Также носители мутантной копии гена оказались, по-видимому, защищены от диабета, так как мутация коррелирует с более низким уровнем инсулина.

Изучив истории семей, ученые выяснили, что средняя продолжительность жизни носителей одного мутировавшего гена SERPINE1 составляла 85 лет. Это на десять лет больше, чем в среднем в данной общине амишей. При этом за счет второй копии гена у них нет проблем со свертываемостью крови.

Исследователи разработали возможный метод терапии, которая направлена на белок PAI-1. Сейчас в Японии происходит тестирование этого метода на пациентах с высоким риском возникновения диабета. Ученые надеются также провести клинические испытания этого метода на пациентах с ожирением.

Ранее мы уже рассказывали об обнаружении в закрытых религиозных группах, в том числе и среди амишей, редких мутаций, которые оказывались перспективными с медицинской точки зрения.

Работа опубликована в журнале Science Advances.

Источник: ПОЛИТ.РУ