Выявлены генетические причины кардиомиопатии
Выявлeны гeнeтичeскиe причины кaрдиoмиoпaтии
Учeныe из Институтa мoлeкулярнoй биoлoгии и гeнeтики рaскрыли мexaнизмы влияния мутaций нa вoзникнoвeниe кaрдиoмиoпaтии – зaбoлeвaния сeрдцa с плoxим прoгнoзoм и высоким риском проведения трансплантации сердца. Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ). Статья опубликована в журнале Cardiovascular Research, кратко о результатах работы рассказывается в пресс-релизе РНФ. «Наше исследование раскрывает новые механизмы заболевания, а значит, и позволяет предположить новые решения по созданию терапевтических препаратов. Сегодня генно-инженерные подходы – это эксперимент и далекое будущее, но завтра это уже реальные препараты для лечения врожденной патологии», – говорит автор работы, кандидат медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики Анна Костарева. Это может вызывать сердечную недостаточность и аритмию – патологическое нарушение частоты и ритма сокращений сердца, а также сердечно-сосудистые заболевания с очень высоким риском смерти. 70% людей после диагностики у них кардиомиопатии не проживают дольше 5 лет. Среди кардиомиопатий выделяют первичные, которые не имеют установленной причины возникновения. Например, растяжение или утолщение полостей сердца или нарушение сокращения. Вторичные кардиомиопатии более разнообразны. Они возникают под влиянием различных заболеваний и патологий: различают, например, алкогольную и диабетическую кардиомиопатии, которые образуются, соответственно, при алкогольной зависимости и сахарном диабете. Ученые из Института молекулярной биологии и генетики исследовали влияние различных мутаций на возникновение разных видов кардиомиопатий у детей и взрослых. Авторы работы изучили мутации, затрагивающие цитоскелетные белки – основу, составляющую внутренний скелет клетки. Этот скелет очень гибкий, и благодаря этому он позволяет клетке приспосабливаться к внешним воздействиям. Картина патологически измененной ткани мышц под влиянием мутаций в гене филамина С. Видно нарушение нормального расположения мышечных волокон, исчезновение исчерченности и развитие фиброзных изменений. Источник: Анна Костарева
Отличительная особенность проведенного учеными исследования – применение большого количества новейших методик на всех уровнях работы. Для того, чтобы выяснить роль мутаций в возникновении кардиомиопатии, ученые использовали стволовые клетки пациентов и превращали их в кардиомиоциты (клетки сердечной мышцы). Чтобы вызвать мутации в геноме исследователи применяли технологию CRISPR/Cas9. «Мы открыли несколько новых мутаций, впервые показали роль некоторых новых белков в развитии кардиомиопатии, в частности, описанных первый раз в литературе в связи с патологией человека. В сумме новые знания позволили сосредоточить наши исследования на конкретной внутриклеточной области клеток сердечной мышцы – области z-дисков. Изучению структуры, регуляции и сигнальной функции этой области мы посвятим наши дальнейшие исследования», – говорит Анна Костарева. Источник: ПОЛИТ.РУ
